文章亮點

1.多倍體基因組組裝技術發展歷程凸顯了技術創新與多學科融合的協同推進。其演進過程可分為三個關鍵階段，基礎技術突破期，長讀長技術革命期，多組學融合期。

2.多倍體作物以具有多套染色體為特征，可能攜帶比二倍體作物更多的遺傳變異，這增強了其適應性與抗逆性。基因組編輯、基因組選擇、遺傳轉化和基因功能預測等技術正在幫助突破多倍體育種長期存在的局限。

3.派森諾提供泛基因組分析一站式解決方案：基因組Denovo、群體變異分析和作物育種等，助力現代作物研究發展。

文章亮點

文章題目：Genome analyses and breeding of polyploid crops

中文題目：多倍體作物的基因組解析與育種進展

發表期刊：Nature Plants

影響因子：48.5

發表時間：2025年8月28日

摘 要

多倍化是植物界常見且重要的進化過程。與二倍體植物物種相比，多倍體植物物種復雜的基因組結構為應用多組學方法進行作物育種改良帶來了巨大挑戰。研究人員綜述了當前分析多倍體基因組的技術方法，包括參考基因組與泛基因組的構建以及變異檢測；評估了有關多倍體基因組結構、群體遺傳學和育種計劃的研究發現，重點探討了多倍體作物育種中的先進技術；最后，研究者分析了現有生物技術工具在研究多倍體基因組復雜性時面臨的挑戰與需求。

前 言

多倍體作物種類繁多且分布廣泛，已深度融入農業體系與人類文明發展進程。細胞學、化石及基因組證據表明，超過47%的開花植物物種與被子植物冠群多樣化過程中的多倍化事件相關。在全球產量排名前20的作物中，有6種為多倍體作物，其總產量占全球作物總產量的48%，如六倍體甘蔗、小麥、四倍體馬鈴薯等。多倍體作物通常表現出更強的雜種優勢，在某些性狀上可能優于其二倍體親本，這得益于多套染色體緩沖突變效應并提供額外遺傳多樣性的能力。然而，多倍體育種遠比二倍體育種復雜——多套染色體導致遺傳互作與遺傳模式更趨復雜。

測序技術的最新進展助力解析了多個多倍體基因組的精細結構，揭示了亞基因組間的基因丟失與獲得現象。然而，由于現有基因組技術主要針對二倍體基因組組裝而開發，大多數多倍體植物基因組的組裝仍面臨巨大挑戰。

多倍體基因組的組裝和注釋

多倍體基因組組裝技術發展歷程凸顯了技術創新與多學科融合的協同推進。其演進過程可分為三個關鍵階段。基礎技術突破期：早期研究依賴于細菌人工染色體文庫構建、Sanger測序和短讀長測序技術，結合遺傳連鎖圖譜進行間接組裝。此階段以異源多倍體為主要對象，通過區分亞基因組特異性標記（如轉座子插入位點、k-mer分布特征）實現初步組裝，但存在連續性差和單倍型混淆等局限。長讀長技術革命期：Pacific Biosciences和Oxford Nanopore等長讀長測序技術的出現根本性改變了組裝范式。高連續性讀長能夠跨越重復區域，結合Hi-C染色質構象捕獲數據，開發出ALLHiC、HapHiC等專門算法，實現了異源多倍體亞基因組的精確分離和同源多倍體單倍型的高分辨率重建。多組學融合期：HiFi長讀長提升準確率，Ultra-long讀長攻克復雜區域；深度學習輔助的組裝校驗和糾錯；單花粉粒測序、人工智能輔助進行注釋等提供了單倍型基因組組裝和注釋解析的新維度。

已測序的多倍體作物

多倍體樣本的變異特征

多倍體作物以具有多套染色體為特征，可能攜帶比二倍體作物更多的遺傳變異，這增強了其適應性與抗逆性。主要特征現象包括：①雙減數（DR）事件——同源多倍體減數分裂中同源染色體異常配對導致配子獲得相同染色體片段，增加純合性并復雜化基因組預測；②同源交換（HE）現象——異源多倍體中祖先染色體錯誤配對引發大片段DNA交換，雖增強遺傳多樣性但可能破壞基因組穩定性。在有害變異緩沖方面，多倍體基因組表現出顯著優勢：其遺傳冗余特性可緩沖有害突變影響，如異源多倍體棉花相比二倍體更能耐受突變負荷累積。同時，無性繁殖模式通過維持有害突變的雜合狀態，結合有限重組機制，促進遺傳變異在不同單倍型中的積累，最終形成適應環境變化的廣泛變異景觀。

多倍體基因組的形成和變異

多倍體物種的群體遺傳學

多倍化初期，尤其是多倍體物種首次形成階段，自然種群中常存在多倍體水平共存現象。二倍體與多倍體個體間通過2n配子形成和全基因組復制（WGD）事件頻繁發生跨倍性基因流，導致多倍體基因組因倍性水平間的基因滲入而呈現更高的遺傳多樣性。在小麥、燕麥、油菜、馬鈴薯等重要經濟作物的起源馴化史上，野生種滲入片段攜帶的位點對增強光周期、溫度等環境適應性和擴大種植范圍起到關鍵作用。多倍體作物的遺傳連鎖分析技術體系已形成從標記開發到工具創新的完整發展路徑。高通量SNP芯片開發（小麥、馬鈴薯芯片）、二倍體工具的多倍體化適配（IciMapping、QTLMap）、多倍體特異性遺傳機制解析。當前技術正從傳統的標記分析向整合多倍體特異性遺傳規律的新型算法演進，為解析多倍體復雜遺傳架構提供強大支撐。變異檢測與全基因組關聯分析等技術用于鑒定影響植物生長、基因表達和代謝水平的遺傳位點已經在多種作物中應用，但是由于分析工具基于二倍體開發，加強在多倍體領域的研究應用更為迫切。

多倍體基因組變異檢測的挑戰

多倍體作物育種

作物馴化涉及關鍵性狀的選擇，包括成熟后種子不脫落、果實增大以及可食植物組織中毒性物質含量降低等。在后續育種改良中，各種有益農藝性狀逐漸集中于少數馴化個體，同時導致群體遺傳多樣性喪失。大多數多倍體物種的馴化需要多輪雜交和基因組片段滲入，以積累形成具有獨特農藝性狀的亞種或種質。基因組分析有助于闡明古代馴化事件和人工選擇歷程，揭示野生種對現代栽培作物性狀的貢獻機制。這些能力讓我們能夠構想開發利用未開發遺傳資源的新途徑，通過現代育種方法加速遺傳增益。CRISPR等基因編輯技術可在基因組中產生靶向突變，并能同時靶向多個基因，除編輯直接決定農藝性狀的基因外，基因編輯還可通過修飾育性相關性狀來增強育種技術，這使其在多倍體育種中極具價值。基因組選擇結合基因組預測，已成為作物和畜禽育種中實現快速精準選擇優良基因型的重要技術，值得注意的是，基因組選擇在多倍體物種中的應用可能受多等位基因和基因劑量效應等因素影響，導致表型預測準確度低于二倍體物種。針對多倍體物種和群體設計的機器學習模型有望緩解這一問題。幾個世紀以來，多倍體作物遺傳改良總體滯后于二倍體作物，尤以甘蔗、馬鈴薯等無性繁殖作物為甚。復雜配子組合與有害突變引起的近交衰退阻礙了傳統雜交育種技術的有效應用。當前科學家正探索革命性新途徑：野生多倍體快速馴化、二倍體替代四倍體種質利用等已取得鼓舞成果。這些創新育種理念借助基因組編輯、基因組選擇、遺傳轉化和基因功能預測等技術，可應用于多種作物，突破多倍體育種長期存在的局限。

多倍體作物遺傳育種

總結與展望

測序技術的進步使許多物種的基因組組裝成為可能，然而，擁有高質量參考基因組的多倍體物種數量仍然有限，大多數多倍體植物的已組裝報道稀少，在群體遺傳學和功能基因組學等領域的研究也相對缺乏，這一挑戰源于多倍體基因組的結構特性對組裝流程的限制。基于雜交和表型選擇的育種方法在多倍體中效率較低。合成生物學的進展為創新育種策略提供新思路與工具，包括野生物種的從頭馴化和理想作物的從頭設計。總之，研究人員以報道較為頻繁的多倍體為例提供了深入的視角，這些發現也適用于廣泛的多倍體研究領域。未來數十年生物技術突破將推動各育種階段的革新，實現復雜基因組中有益性狀的快速聚合。