福爾馬林固定石蠟包埋 (Formalin Fixation and Paraffin Embedding，FFPE）樣本是指使用福爾馬林（甲醛的水溶液，具有較強的交聯作用）固定、石蠟包埋的組織，可在常溫下較長時間保存，并且方便切成薄片，用于組織學檢查、免疫組化、分子生物學等各種實驗和診斷。

FFPE是世界各地病理實驗室保存臨床組織樣本的標準方法，在過去的幾十年中，按照該方法，全世界已經存檔了大量生物樣品，涵蓋長期臨床診療歷史及隨訪數據，是病理科臨床研究的“沉睡寶藏”。目前，FFPE樣本已廣泛應用在基因組、轉錄組、表觀組、蛋白組及微生物組等多組學的研究中。研究人員可以更好地利用FFPE樣本，深入挖掘其中的珍貴信息資源，為疾病研究和個性化治療帶來更多的可能和機會。

FFPE特點

1.易于制備，長期儲存：可以用于保存和處理大量的組織樣本，使得這些樣本可以長期保存，并且可以在需要時進行分析；

2.保存成本低廉：和冷凍組織相比，FFPE樣本的保存成本低廉，并且更加方便；

3.環境依賴性低：可以在常溫下運輸和存儲，而不需要冷凍或其他特殊條件；

4.支持多類型組織：可以被廣泛應用于不同類型的組織樣本，包括固體腫瘤、組織切片等，同時也可用于多種分子學檢測類的分析研究。

5R 16S多樣性組成譜

5R 16S 微生物多樣性測序是通過對 16S rRNA 基因上的特定區域 (V2、V3、V5、V6、V8)進行多重 PCR 擴增和測序，搭配SMURF算法,實現對微生物物種的高覆蓋率和高分辨率檢測,尤其適合于低微生物載量樣本和存在部分 DNA 降解樣本(如FFPE樣本)的微生物檢測。

研究流程

技術特點

1.覆蓋區域長：覆蓋16S rRNA基因的5個區域，約68%的16S全長序列

2.分辨率高：分辨率可以達到種水平

3.靈敏度高：適用于微生物低微量樣本的菌群檢測

4.樣本寬容度高：適用于FFPE樣本的菌群檢測，核酸完整度要求寬容。

FFPE全轉錄組（不含miRNA）

FFPE樣本由于RNA降解嚴重，無法利用poly(A)尾捕獲mRNA。通過去除核糖體RNA的方式建庫，可在FFPE樣本中發現大量的mRNA、lncRNA和circRNA。大多數lncRNA和circRNA能在轉錄及轉錄后水平上調控基因表達，在多種生物過程中發揮了重要作用，并與疾病的發生密切相關。

研究流程

技術特點

提取端

1.高效裂解與去交聯，釋放更多完整RNA片段

2.石蠟殘留去除效果好，避免殘留影響下游實驗

3.針對FFPE中RNA片段化特點優化，RNA純度高、完整性好

建庫端

1.高效去除rRNA，提升RNA檢測靈敏度；

2.兼容降解RNA，適合FFPE樣本

3.高特異性與數據利用率

4.針對FFPE樣本抗干擾能力、穩定性、數據一致性強

935K DNA甲基化芯片

Infinium MethylationEPIC v2.0 BeadChip Kit（935K）是一種全基因組甲基化篩選工具，靶向人類甲基化組具有生物學意義的區域中超過 935,000 個 CpG 位點。該芯片保留了以單核苷酸分辨率定量分析全基因組CpG位點的能力，同時提供高度精準的甲基化檢測，不受測序深度的影響。可使用Infinium 甲基化檢測分析多種 DNA 樣本類型，包括從 FFPE 分離的 DNA 樣本，因此可用于探究疾病機制和生物標志物的篩選。

WGBS全基因組甲基化測序

全基因組重亞硫酸鹽甲基化測序（WGBS）是一種用于檢測生物體基因組中DNA甲基化位點（CpG、CHG、CHH）的技術。通過高通量測序平臺，對基因組DNA進行全覆蓋的甲基化分析，以揭示DNA甲基化在不同組織、發育階段和疾病狀態下的變化。廣泛應用于細胞分化、組織發育、動植物育種及人類健康與疾病研究等領域。

人基因組重測序/全外顯子測序

人全基因組重測序（Whole-genome sequencing，WGS）是基于人基因組參考序列對個體或群體進行全基因組測序（resequencing），并在個體或群體水平篩選出基因組范圍內的遺傳變異，實現基因型多樣性分析、遺傳進化分析，致病和易感性基因，單基因病篩查以及癌癥篩查等的篩選。

全外顯子組測序（Whole Exome Sequencing，WES）就是利用序列捕獲技術或者靶向技術將全基因組外顯子區域DNA捕獲富集后進行高通量測序，外顯子只占基因組的比例低，全外顯子組測序只需針對外顯子區域的基因序列測序，只測少量數據即可實現更高的測序深度，變異檢測更加準確。

產品優勢

1.高分辨率和精確定位：WGS覆蓋多種變異類型檢測，得到與疾病、腫瘤等密切相關的單核苷酸變異（SNP）、插入/缺失（INDEL）、拷貝數變異（CNV）、結構變異（SV）等多種類型的變異。

2.疾病分析針對性強：WES可減少大量冗余序列，對于疾病分析更有針對性；研究SNP、InDel變異更有優勢。

3.低成本、高準確性：WES用更少的數據量，得到更多的高準確和高覆蓋度的比對數據，發現更多變異位點，有助于挖掘疾病的低頻和罕見突變，獲取更加全面的基因組變異信息。

4.專屬高級分析：體細胞變異檢測、突變頻譜分析、HLA 分型、突變頻譜分析、NMF突變特征分析、高頻突變基因統計及富集分析、已知驅動基因篩選、易感基因篩查等。

FFPE DIA蛋白質組

FFPE樣本的蛋白質組學分析對于理解疾病機制、發現生物標志物以及指導臨床治療決策具有重要價值。但是，FFPE樣本的蛋白質組學分析面臨一些挑戰，主要是因為固定和包埋過程中可能導致的蛋白質變性和交聯。然而，隨著技術的發展，已有方法能夠從FFPE組織中提取肽和蛋白質，并進行蛋白質組學分析。

產品優勢

1.用量低：FFPE切片低至1-2張，樣本處理得率高，可滿足珍貴樣本的蛋白組研究所需。

2.通量高：不受樣品數量的限制，適合臨床大隊列研究。

3.檢測深度高：搭配Orbitrap Astral質譜儀采用DIA全景掃描，提升蛋白鑒定深度。

4.多重質控：iRT內標肽高精度校正+QC實時進行數據質量檢測，保障數據的穩定可靠。

經典高分案例

Cancer Cell：多組學+類器官揭示無功能胰腺神經內分泌腫瘤的四類分子亞型及其靶向治療策略

Proteogenomic characterization of non-functional pancreatic neuroendocrine tumors unravels clinically relevant subgroups

胰腺神經內分泌瘤（PanNETs）是胰腺第二大常見腫瘤，其發病率和患病率在過去四十年中顯著增加，其中約有90%的患者為無功能性（NF-PanNETs）。這類腫瘤患者大約有一半在確診時已發生轉移（主要轉移到肝臟），中位生存期僅為23個月。且根治術后，PanNET患者在胃腸胰神經內分泌瘤中最早復發，在臨床上缺乏有效預測預后的分子標志物。

樣本類型

發現集：108份胰腺神經內分泌瘤/癌樣本及其配對的正常組織

驗證集：51份臨床FFPE樣本+小鼠類器官

組學技術

WES、RNA-seq、TMT蛋白組及TMT磷酸化蛋白組

研究步驟

步驟一

匯集癌組織、FFPE、類器官等作為發現集與驗證集隊列。

步驟二

蛋白質基因組學分析NF-PanNETs的基因組驅動變異并挖掘MEN1潛在機制。

步驟三

基于機器學習的模型構建發現三蛋白標志物并在獨立外部隊列中得到驗證。

步驟四

基于蛋白質組和磷酸化蛋白質組的分層分析鑒定出四種亞型，各具獨特分子特征、免疫微環境及臨床病理學特性。

步驟五

通過患者來源腫瘤類器官藥物篩選，發現CDK5和CACNA1D分別為廣譜性和亞型特異性治療靶點，且在小鼠異種移植模型中完成體內驗證。